Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi K.Y. Fərəcova adına Elmi-Tədqiqat Pediatriya İnstitutunda seminar keçirilib.
Seminarda institutun rəhbərliyi və həkim kollektivi iştirak ediblər.
İnstitutun kiçik elmi işçisi, həkim-pediatr Aygün Abbasəliyeva “Basel Vanagaite Smirin Yosef” (BVSY) sindromu mövzusunda təqdimatla çıxış edib.
Xəstəlik autosom resessiv yolla ötürülən, MED 25 geninin mutasiyası nəticəsində yaranan nadir rast gəlinən genetik sindromdur. Belə xəstələrdə diaqnoz klinik əlamətlərə, baş beyin müayinə metodlarına və sitogenetik müayinə nəticələrinə əsasən qoyulur.
Həkim-pediatr “Basel Vanagaite Smirin Yosef” sindromlu uşaqların diaqnozunun erkən aşkarlanması, simptomların müalicəsi, profilaktikasının vaxtında başlanması onların ömürlərini uzadaraq həyat keyfiyyətlərini yüksəldir.
Sonda mövzu ətrafında geniş müzakirələr aparılıb.